乳腺（xiàn）癌是中国（guó）女（nǚ）性（xìng）发病率最高的恶性肿瘤

中国平均每天（tiān）有512名（míng）女（nǚ）性被确（què）诊为乳腺（xiàn）癌；

中国每天有131名因（yīn）乳腺癌（ái）去世；

中国乳腺癌发（fā）病率增（zēng）长速度是全球乳腺（xiàn）癌发（fā）病（bìng）率增长速度的＞2倍还（hái）要（yào）多，城市地区尤（yóu）为显著；

中国女性被诊断为乳腺癌的（de）平均年龄为45-55岁；比西方女性（xìng）更加年（nián）轻。

2. BRCA1/2基因发生（shēng）突（tū）变（biàn），导致（zhì）乳腺（xiàn）癌（ái）患（huàn）病（bìng）风险增加

BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因，如果（guǒ）BRCA1/2基因的特定位点发生突变，其产（chǎn）生的（de）肿瘤抑制蛋白会随（suí）之发生改变（biàn），正常修复DNA的功能也会受到限制，细胞（bāo）也因而更容易积累有害的DNA损伤，最终导致肿瘤的发生。

3.BRCA1/2基因与（yǔ）遗传性乳腺癌

BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向，父母双亲中，如果其中一方（fāng）携带（dài）基因突变（biàn），该突变遗传给后（hòu）代的概率是50%。

如果一名乳腺癌患者已检测到（dào）BRCA1/2基因突变，此时该患者的近（jìn）亲也应接受BRCA1/2基因检测，以判断自（zì）己是否同为BRCA1/2基因突变的携带者，以便（biàn）选择（zé）针对性的风（fēng）险控制方（fāng）案（àn）。

评估患（huàn）病风险（xiǎn），鉴（jiàn）别出（chū）BRCA1/2基（jī）因突（tū）变的乳腺癌患者（zhě）及其健康家属（shǔ），并帮（bāng）助健康家属提前制定（dìng）预防策略；目前，多个国际权（quán）威指南（nán）均（jun1）推荐高（gāo）危（wēi）乳腺（xiàn）癌患者进行BRCA1/2基因检（jiǎn）测。

一、乳腺癌、卵（luǎn）巢癌高（gāo）危人群

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、具有（yǒu）乳腺癌、卵巢（cháo）癌家族史

3、良性乳腺肿瘤（liú）患者

4、乳腺增生患者

5、个人（rén）或家族具有其他肿（zhǒng）瘤的（de）病史（shǐ），如前列腺（xiàn）癌、胰（yí）腺（xiàn）癌

6、乳腺组织出现（xiàn）早期病变的人群

二、预（yù）防医学推荐检测人群

1、肥（féi）胖人（rén）群

2、年龄小于（yú）65岁的人群

3、未生（shēng）育人群

4、既往（wǎng）有激素治疗史的（de）人群（qún）

5、既往有害化学物质（zhì）接（jiē）触史的人群

检测流程

样本要求

5mlEDTA抗凝（níng）外周（zhōu）血（xuè）/口腔拭子

报告周（zhōu）期

10个工作日（rì）